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单基因疾病

单基因疾病

更新时间:2025-06-04 23:46:01 浏览次数:6
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单基因疾病指由单个基因突变所引起的疾病。基因突变可导致蛋白质编码或调控异常,影响细胞功能,进而引发病症。这类疾病遵循孟德尔遗传规律,有常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性等遗传方式。比如镰刀型细胞贫血症,是由于血红蛋白基因的突变导致红细胞形态异常。在实际场景中,通过基因检测可对单基因疾病进行诊断和遗传咨询,帮助家庭了解患病风险和生育决策。

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