遗传疾病是指由于遗传物质发生改变(如基因缺陷、染色体异常)而引起的疾病,具有由亲代向子代传递的特点。比如镰刀型细胞贫血症,是由于基因突变导致红细胞形态异常。它可以在家族中呈现一定的发病规律,有的是单基因遗传病,由单个基因突变引起;有的是多基因遗传病,受多个基因和环境因素共同影响;还有染色体病,源于染色体数目或结构异常。遗传疾病严重影响患者健康和生活质量。
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