18三体综合征是一种染色体异常疾病，因细胞内多了一条18号染色体所致。患者多有生长发育迟缓、智力障碍、多发畸形等症状，如特殊面容、心脏缺陷、手指握拳姿势异常等。在孕期可通过唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等手段进行筛查诊断。例如，曾有新生儿出生后表现出吸吮困难、心脏杂音等，经检查确诊为此病。
试管婴儿与18三体综合症的临界值探讨
本文探讨了试管婴儿技术中如何通过设定临界值和PGD筛查降低18三体综合症的风险，并通过案例分析展示了不同年龄段女性的染色体异常检出率。
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