马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病。它主要影响骨骼、心血管和眼睛等系统。患者往往身材瘦高,四肢细长,手指和脚趾尤其明显,被形容为“蜘蛛指(趾)”。在心血管方面,易出现主动脉瘤等严重问题,有较高风险引发心血管破裂危及生命。眼睛方面,常伴有晶状体脱位等症状。例如篮球运动员穆雷因患此综合征提前结束职业生涯。
马凡氏第三代试管婴儿及其遗传学检测的突破性进展
本文主要讲述了马凡氏综合征对生育的影响,介绍了第三代试管婴儿技术及其遗传学检测的突破性进展,通过案例和数据展现其优势,同时也客观看待其不足,展望了该技术为相关家庭带来的希望 。
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