马凡综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,主要累及骨骼、心血管和眼等系统。患者往往身材瘦高,肢体细长,手指和脚趾尤为明显,呈蜘蛛样指(趾)。心血管方面可能出现主动脉瘤、主动脉夹层等严重问题。眼部常见晶状体脱位等症状。例如篮球运动员穆托姆博就被怀疑患有此病。马凡综合征的独特之处在于多系统受累,严重影响患者生活质量与寿命,在医学遗传领域受关注,研究其诊断与治疗是发展趋势。
马凡的第三代试管婴儿: 基因技术突破的希望之光
本文讲述了马凡综合征这种遗传疾病对家庭生育的困扰,介绍了第三代试管婴儿技术如何为马凡综合征家庭带来希望,同时也探讨了该技术存在的问题及未来发展前景。
山西省儿童医院
三甲
电话:0351-3360658
山东中医药大学第二附属医院
电话:0531-82436474
广州医科大学附属第三医院
电话:020-81292183
河南省人民医院
电话:0371-96195
岳阳市妇幼保健院
电话:0730-8220120
郑州大学第一附属医院
电话:0371-66913114
李雪 主治医师
德阳市人民医院
庾广聿 副主任医师
广西壮族自治区南溪山医院
赵冬梅 主任医师
郑州大学第二附属医院
栾祖乾 住院医师
天津中医药大学第一附属医院北院
张玲 副主任医师
厦门市妇幼保健院
欧阳密霞 副主任医师
湖南省妇幼保健院
胡竹 主治医师
贵州医科大学附属医院