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马凡综合征

马凡综合征

更新时间:2025-07-11 20:46:01 浏览次数:12
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马凡综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,主要累及骨骼、心血管和眼等系统。患者往往身材瘦高,肢体细长,手指和脚趾尤为明显,呈蜘蛛样指(趾)。心血管方面可能出现主动脉瘤、主动脉夹层等严重问题。眼部常见晶状体脱位等症状。例如篮球运动员穆托姆博就被怀疑患有此病。马凡综合征的独特之处在于多系统受累,严重影响患者生活质量与寿命,在医学遗传领域受关注,研究其诊断与治疗是发展趋势。

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