囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。致病原因是编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能异常。患者支气管中黏液增多，易造成肺部感染，还会影响胰腺功能等。比如，一些患者会因肺部反复感染影响呼吸功能。
“囊性纤维病患者的试管婴儿成功之路探索”
本文讲述了囊性纤维病患者通过试管婴儿技术追求生育梦想的历程。介绍了疾病情况、技术作用，分享了患者实例，分析了面临的挑战与希望，展现了这一技术为特殊家庭带来的曙光 。
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郑州大学第二附属医院
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胡竹 主治医师
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